{"id":10226,"date":"2023-02-28T07:32:40","date_gmt":"2023-02-28T06:32:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.iese.fraunhofer.de\/blog\/?p=10226"},"modified":"2024-01-22T11:47:56","modified_gmt":"2024-01-22T10:47:56","slug":"ki-zur-diagnostik-von-seltenen-erkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.iese.fraunhofer.de\/blog\/ki-zur-diagnostik-von-seltenen-erkrankungen\/","title":{"rendered":"KI als Hoffnungstr\u00e4ger in der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen"},"content":{"rendered":"

Passend zum internationalen \u00bbTag der Seltenen Erkrankungen\u00ab am 2<\/span>8<\/span>.02.2023 m\u00f6chten wir mit diesem Blog-Beitrag auf KI als Hoffnungstr\u00e4ger in der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen eingehen<\/span>. Obwohl man von <\/span>Seltenen Erkrankungen<\/span> spricht, sind allein in Deutschland <\/span>um die <\/span>4 <\/span>Millionen Menschen <\/span>von ebendiesen <\/span>betroffen. <\/span>F\u00fcr die Patient*innen bedeutet dies, viele<\/span> Hindernisse<\/span> meister<\/span>n<\/span> zu m\u00fcssen –<\/span> darunter<\/span> beispielsweise auch <\/span>die Diagnose ihrer Krankheit<\/span>. <\/span>Wir, <\/span>das<\/span> <\/span>Fraunhofer IESE<\/span><\/span><\/span><\/a>, untersuchen in Projekten wie <\/span><\/span>SATURN<\/span><\/span> (\u00bbSmartes Arztportal f\u00fcr Patienten mit unklarer Erkrankung\u00ab)<\/span><\/span><\/span><\/a>\u202f<\/span>, wie <\/span>mit Hilfe K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) <\/span>bei<\/span> geringe<\/span>n<\/span> Datenmengen nachvollziehbare und transparente Verdachtsdiagnosen f\u00fcr Seltene Erkrankungen gestellt werden k\u00f6nnen.<\/span><\/span><\/p>\n

Als Seltene Erkrankungen (engl. \u00bbrare disease\u00ab) sind in Europa Erkrankungen definiert, die eine Inzidenz von maximal 1:2.000 haben. Das hei\u00dft, dass von 2.000 Personen h\u00f6chstens eine Person von einer solchen Krankheit betroffen ist. Von ca. 30.000 bekannten Krankheiten gelten ca. 8.000 als Seltene Erkrankungen. Durch die hohe Anzahl an unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen sind weltweit etwa 300 Millionen Menschen betroffen, was 3,5 % – 5,9\u202f% der Gesamtbev\u00f6lkerung entspricht. Davon leben 30 Millionen Personen in Europa und 4 Millionen in Deutschland. Das Auftreten von Seltenen Erkrankungen kann weltweit allerdings variieren. Dies liegt an der jeweiligen \u00f6rtlichen Definition oder h\u00e4ngt von genetischen Faktoren ab, die die H\u00e4ufigkeit des Auftretens einer Seltenen Erkrankung beeinflussen. Ein Beispiel daf\u00fcr ist die Sichelzellenan\u00e4mie. In Deutschland sind weniger als 0,01\u202f% an ihr erkrankt, was sie per Definition in Deutschland zu einer Seltenen Erkrankung macht. Durch den Schutz vor Malaria, hat sich diese Zellver\u00e4nderung evolution\u00e4r in Malariagebieten jedoch durchgesetzt. Aus diesem Grund leiden zum Teil mehr als 20\u202f% der Bev\u00f6lkerung in Malariagebieten an einer Sichelzellenan\u00e4mie, weshalb es sich in diesen Gebieten entsprechend um keine Seltene Erkrankung handelt.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Herausforderungen bei der Diagnostik und Behandlung von Seltenen Erkrankungen<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

Obwohl es so viele und auch grunds\u00e4tzlich verschiedene Seltene Erkrankungen gibt, haben sie dennoch viel gemeinsam: meist handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten, die chronisch und schwer verlaufen. Durchschnittlich dauert es 5 Jahre, bis eine Seltene Erkrankung richtig diagnostiziert wird. Dieser Weg geht h\u00e4ufig mit Fehldiagnosen einher, sowie einer h\u00e4ufig ungen\u00fcgenden medikament\u00f6sen Versorgung. Zus\u00e4tzlich besteht das Problem, dass f\u00fcr viele Seltene Erkrankungen noch keine kausalen Therapien vorhanden sind, da sowohl die Erforschung der Krankheiten als auch die Entwicklung neuartiger Medikamente in diesem Bereich erschwert sind. Allerdings k\u00f6nnen Projekte wie SATURN \u202f die Diagnosestellung und die entsprechende Weiterversorgung bei Fach\u00e4rzt*innen unterst\u00fctzen. Mit Hilfe K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) und basierend auf klinischen Falldaten und Expertenwissen wird eine nachvollziehbare und transparente Verdachtsdiagnose geliefert. Ebenso unterst\u00fctzt SATURN die entsprechende Weiterleitung an medizinische Expert*innen.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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\"KIWeitere Infos zum Thema \u00bbKI in der Medizin\u00ab gew\u00fcnscht?<\/strong><\/p>\n

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Im Podcast des Fraunhofer IUK<\/a> spricht unsere Kollegin Patricia Kelbert zum Thema \u00bbKI \u2013 der Gott in wei\u00df?\u00ab. \u2013 Hier geht’s zum Podcast.<\/a><\/p>\n<\/div>\n

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Neue Methoden der Diagnose und Behandlung mittels KI<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

KI bietet grunds\u00e4tzlich M\u00f6glichkeiten zur Kostenreduktion und zur Verbesserung der Behandlung von Patient*innen und des Arbeitsalltags von medizinischem Fachpersonal durch (Teil-)Automatisierung von Prozessen, die zuvor arbeitsintensiv waren. Beispielsweise wird KI h\u00e4ufig zum Labeln von radiologischen Bildern eingesetzt. Um das volle Potential von KI auszusch\u00f6pfen sind nicht nur gro\u00dfe, sondern auch qualitativ hochwertige Datens\u00e4tze notwendig, die in der klinischen Praxis leider kaum vorhanden sind. F\u00fcr Seltene Erkrankungen besteht, bedingt durch ihre Natur, ein Mangel an Daten, welche zus\u00e4tzlich durch die leichtere R\u00fcckverfolgung anspruchsvoller zu anonymisieren sind. Um die Datenverf\u00fcgbarkeit von Patient*innen zu erh\u00f6hen, sollten unter anderem Konzepte zu Datensouver\u00e4nit\u00e4t ausgearbeitet werden.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Andererseits k\u00f6nnen \u2013 trotz dieser Limitationen \u2013 Methoden der KI entwickelt und angewandt werden, um mit kleinen Datens\u00e4tzen weiterhin effektiv zu einer Verbesserung der Versorgung beizutragen. \u00c4ltere Ans\u00e4tze, die mit einer kleinen Datenmenge arbeiten k\u00f6nnen, beinhalten das sogenannte fallbasierte Schlie\u00dfen und das regelbasierte maschinelle Lernen. Wenn ein\/-e Patient*in mit gewissen Symptomen und Risikofaktoren vorstellig werden w\u00fcrde, kann ein fallbasiertes Schlie\u00dfen das Problem der Diagnose durch \u00c4hnlichkeit zu bisher eingepflegten Daten adressieren. In einer Falldatenbank, die das zentrale Element des Systems bildet, wird dann ein analoger Fall gesucht und vorgeschlagen. Der\/die neue Patient*in wird dann nach abgeschlossener Diagnose ebenfalls in die Falldatenbank aufgenommen, sodass sich diese graduell erweitert. Regelbasierte Systeme benutzen Regeln in der Form \u00bbWENN – DANN\u00ab, extrahiert aus vorhandenen Behandlungsdaten, sodass eine Diagnose erfolgen kann.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Neuronale Netze im Einsatz gegen Seltene Erkrankungen<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

In den letzten Jahren sind au\u00dferdem Techniken im Bereich der (tiefen) neuronalen Netze popul\u00e4r geworden. Diese zeichnen sich insbesondere dadurch aus, dass sie unterschiedlichste Datentypen wie Tabellen, Texte, Bilder oder genetische Informationen in \u00bbRohform\u00ab verarbeiten zu k\u00f6nnen, ohne dass vorher durch menschliches Wissen neue Attribute generiert werden. Diese Form des maschinellen Lernens erfordert besonders viele Daten, ist allerdings den simpleren Methoden in den meisten Kontexten deutlich \u00fcberlegen.\u00a0\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Aktuell werden neue Verfahren erprobt, um das Problem der Datenverf\u00fcgbarkeit zu adressieren. Ein Ansatz ist das sogenannte \u00bbTransfer Learning\u00ab bei dem ein Modell Informationen aus einer Dom\u00e4ne in eine andere \u00fcbertr\u00e4gt. Alternativ k\u00f6nnen auch Informationen von einer Vorhersageaufgabe auf eine andere \u00fcbertragen werden. So k\u00f6nnte zum Beispiel ein Modell, das auf die Diagnose einer h\u00e4ufigen Krankheit trainiert wurde, als Ausgangspunkt genutzt werden, um das Modell zur Erkennung einer Seltenen Erkrankung vorherzusagen und weiter zu verbessern. Auch \u00bbone-shot\u00ab und \u00bbfew-shot-learning\u00ab Ans\u00e4tze versuchen Wissen unterschiedlicher Dom\u00e4nen zu \u00fcbertragen, indem sie Modelle produzieren, die besonders gut dazu in der Lage sind, bisher ungesehene Beobachtungen (oder hier Diagnosen) korrekt zu identifizieren. Ein anderer Ansatz ist die Datenaugmentation. Dieser wird zum Beispiel f\u00fcr Bilddaten genutzt, um ein Datenset k\u00fcnstlich zu vergr\u00f6\u00dfern (z. B. lassen sich damit um 90\u00b0 rotierte Bilder erg\u00e4nzen) oder alternativ v\u00f6llig neue synthetische Daten zu erzeugen. Letzterer Fall kann z. B. durch generative Netzwerke erreicht werden, die in den letzten Monaten insbesondere durch ChatGPT (f\u00fcr textbasierte Unterhaltungen) und DALL-E (f\u00fcr Bilderzeugung) medial diskutiert wurden.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

SATURN als ein weiterer Schritt in der KI-basierten Diagnostik von Seltenen Erkrankungen<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

Die Vorhersage von Seltenen Erkrankungen bleibt dennoch eine herausfordernde Aufgabe. Im Projekt SATURN untersuchen wir daher unterschiedliche Ans\u00e4tze, um die Diagnose von Seltenen Erkrankungen aus strukturierten und unstrukturierten Daten vorhersagen zu k\u00f6nnen. Das Projekt wird gemeinsam mit dem Universit\u00e4tsklinikum Frankfurt, der Goethe-Universit\u00e4t Frankfurt und der Technischen Universit\u00e4t Dresden realisiert. Es werden daf\u00fcr reale und anonymisierte, klinische Falldaten der Universit\u00e4tskliniken unter Ber\u00fccksichtigung des Daten- und Patientenschutzes verwendet.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Im SATURN-Projekt arbeitet das IESE an verschiedenen KI-Modulen. Wir entwickeln ein regelbasiertes System, das auf Expertenwissen basiert. Als Expertenwissen verstehen wir, u. a. die Extraktion von Regeln (sowohl manuell als auch durch KI-Ans\u00e4tze \u2013 wie Natural Language Processing) aus medizinischen Leitlinien f\u00fcr die Gesundheitsbereiche Endokrinologie, Pulmologie und Gastroenterologie. Parallel besch\u00e4ftigen wir uns mit der Weiterentwicklung und Anwendung von Interviewtechniken, um dieses Expertenwissen direkt von Fach\u00e4rzt*innen zu erhalten. Dazu fokussieren wir uns auf die Konzeption und Umsetzung eines KI-Moduls zur Diagnoseunterst\u00fctzung mittels maschinellen Lernens. Das genannte KI-Modul baut dabei auf den, im Projekt entwickelten, Common-Datamodels der krankheitsspezifischen Anwendungsf\u00e4lle auf und benutzt die vorhandenen (anonymisierten) Daten von diagnostizierten Patient*innen zum Trainieren der Machine Learning-Algorithmen.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Der Tag der Seltenen Erkrankungen ist eine wichtige Gelegenheit, um auf die Herausforderungen und Schwierigkeiten hinzuweisen, die diese mit sich bringen. Durch die niedrige Datenverf\u00fcgbarkeit f\u00fcr Seltene Erkrankungen sind einige H\u00fcrden f\u00fcr die Entwicklung von KI gesetzt. Moderne Verfahren aus dem Bereich des maschinellen Lernens lassen jedoch einen optimistischen Blick auf die zuk\u00fcnftigen M\u00f6glichkeiten der Versorgung zu. Die Data Science und Digital Health Engineering-Abteilungen des Fraunhofer IESE wollen zusammen sowohl in der Forschung als auch in der Praxis dazu beizutragen, dass seltene Krankheitenschneller und leichter diagnostiziert werden k\u00f6nnen, damit eine passendere Behandlung der Patient*innen fr\u00fcher und zielf\u00fchrender stattfinden kann.<\/span><\/p>\n

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Sie wollen noch mehr zum Thema erfahren, sich mit uns austauschen oder vernetzen? \u2013 Dann kontaktieren Sie uns!<\/a><\/span><\/p>\n<\/div>\n

Quellen <\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

Universit\u00e4tsklinikum Frankfurt (2023). SATURN Projektwebsite. <\/span>https:\/\/www.saturn-projekt.de<\/span>
\n<\/span>Fraunhofer IESE(2022). Referenzprojekt: SATURN. <\/span>https:\/\/www.iese.fraunhofer.de\/de\/customers_industries\/referenzprojekt-saturn.html<\/span><\/a>
\n<\/span>Orphanet (2022). \u00dcber seltene Krankheiten. <\/span>https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Education_AboutRareDiseases.php?lng=DE<\/span><\/a>
\n<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1016\/S2213-8587(19)30006-3<\/span>Spotlight on rare diseases (2019). The Lancet Diabetes & Endocrinology, 7(2), p. 75.\u00a0 https:\/\/doi.org\/10.1016\/S2213-8587(19)30006-3<\/span>
\n<\/span>Piel, F. B., Patil, A. P., Howes, R. E., Nyangiri, O. A., Gething, P. W., Williams, T. N., … & Hay, S. I. (2010). Global distribution of the sickle cell gene and geographical confirmation of the malaria hypothesis. Nature communications, 1(1), 104.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Passend zum internationalen \u00bbTag der Seltenen Erkrankungen\u00ab am 28.02.2023 m\u00f6chten wir mit diesem Blog-Beitrag auf KI als Hoffnungstr\u00e4ger in der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen eingehen. 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Zus\u00e4tzlich ist sie Projektleiterin und war in den vergangenen Jahren in den Abteilungen Security Engineering, Data Science und auch im Business Development aktiv. Sie hat in Frankreich an der \u00bbUniversit\u00e9 de Strasbourg\u00ab Bioinformatik studiert und dort im Jahr 2005 ihren Master abgeschlossen. 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